Το Γερμανικό Κέντρο Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων (DZNE) επενδύει περίπου έξι εκατομμύρια ευρώ για τη δημιουργία μιας βάσης δεδομένων γονιδιωμάτων, η οποία φιλοδοξεί να αποτελέσει μοναδικό ερευνητικό εργαλείο σε παγκόσμιο επίπεδο.
Η ψηφιακή βιβλιοθήκη, με την ονομασία “NeuroGenomeHub”, έχει ως στόχο να προωθήσει την έρευνα για νευροεκφυλιστικές ασθένειες, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η νόσος του Πάρκινσον, η ALS (αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση), η μετωποκροταφική άνοια (FTD) και η νόσος του Χάντινγκτον.
Σχεδιάζεται, μέσα στα επόμενα δύο χρόνια, να καταγραφούν οι γενετικές πληροφορίες περίπου 25.000 ανθρώπων. Τα γενετικά δεδομένα θα προέρχονται από δείγματα αίματος και άλλες βιολογικές δειγματοληψίες που έχουν συλλεχθεί στο πλαίσιο των συνεχιζόμενων κλινικών μελετών του DZNE, καθώς και από τη Rheinland Studie, μια μεγάλη πληθυσμιακή μελέτη του DZNE στον πληθυσμό της Βόννης.
“Πρόκειται για μια επένδυση με το βλέμμα στραμμένο στο μέλλον, με μοναδικά χαρακτηριστικά σε παγκόσμιο επίπεδο. Στον τομέα των νευροεκφυλιστικών παθήσεων δεν υπάρχει σήμερα άλλο έργο αντίστοιχης κλίμακας”, δηλώνει ο καθηγητής Joachim Schultze, ειδικός στη συστημική ιατρική και επιστημονικός διευθυντής του DZNE.
Όπως επισημαίνει, τα τελευταία χρόνια γίνεται ολοένα και πιο σαφές ότι οι γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν σημαντικό ρόλο σε πολλές νευροεκφυλιστικές παθήσεις. Η νέα βάση δεδομένων αναμένεται να βοηθήσει τους επιστήμονες να εντοπίσουν χαρακτηριστικά του γενετικού υλικού που επηρεάζουν τόσο τον κίνδυνο εμφάνισης μιας ασθένειας όσο και την εξέλιξή της. Στόχος είναι να ανοίξει ο δρόμος για νέες προσεγγίσεις στη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία.
Ακριβέστερη ανίχνευση γενετικών επαναλήψεων
Η τεχνολογία της γονιδιωματικής έχει εξελιχθεί ραγδαία από την ολοκλήρωση της πρώτης αλληλούχισης του ανθρώπινου γονιδιώματος, το 2000. Οι σύγχρονες τεχνικές αλληλούχισης είναι πλέον ταχύτερες, οικονομικότερες και ακριβέστερες.
Το νέο έργο του DZNE θα αξιοποιήσει τις τελευταίες τεχνολογικές εξελίξεις. “Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από δισεκατομμύρια δομικές μονάδες. Για τις νευροεκφυλιστικές παθήσεις έχουν ιδιαίτερη σημασία οι μη φυσιολογικές επαναλήψεις σε συγκεκριμένες αλληλουχίες του DNA”, εξηγεί ο βιοϊατρικός ερευνητής Dr. Marc Beyer, ο οποίος έχει αναλάβει την ανάπτυξη της βάσης δεδομένων.
Ιδιαίτερη σημασία θα έχουν οι λεγόμενες τεχνολογίες Long-Read, οι οποίες επιτρέπουν την ανάγνωση πολύ μεγαλύτερων τμημάτων του DNA σε μία διαδικασία και μπορούν να εντοπίζουν με μεγαλύτερη αξιοπιστία τις παθολογικές γενετικές επαναλήψεις.
“Στον συγκεκριμένο τομέα έχει σημειωθεί ένα πραγματικό τεχνολογικό άλμα, το οποίο σκοπεύουμε να αξιοποιήσουμε πλήρως”, σημειώνει ο Marc Beyer.
Παράλληλα, οι ερευνητές θα εξετάσουν και άλλα χαρακτηριστικά του γενετικού υλικού, μεταξύ των οποίων η DNA-μεθυλίωση. Πρόκειται για χημικές τροποποιήσεις κατά μήκος του DNA, του μορίου που μεταφέρει τη γενετική πληροφορία. Οι τροποποιήσεις αυτές μπορούν να επηρεάσουν το ποια γονίδια ενεργοποιούνται και ποια παραμένουν ανενεργά.
Ένα νέο εργαλείο για την έρευνα των νευροεκφυλιστικών παθήσεων
Η δημιουργία του NeuroGenomeHub αναμένεται να προσφέρει στους επιστήμονες μια ιδιαίτερα εκτεταμένη πηγή γενετικών δεδομένων, επιτρέποντας τη σύγκριση μεγάλου αριθμού ανθρώπινων γονιδιωμάτων και την αναζήτηση γενετικών χαρακτηριστικών που συνδέονται με την εμφάνιση ή την εξέλιξη νευροεκφυλιστικών ασθενειών.
Το εγχείρημα εντάσσεται στη γενικότερη προσπάθεια του DZNE να συμβάλει στην ανάπτυξη νέων στρατηγικών για την πρόληψη, τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη φροντίδα ανθρώπων που πάσχουν από νευροεκφυλιστικές παθήσεις.
Σχετικά με το DZNE
Το Γερμανικό Κέντρο Νευροεκφυλιστικών Παθήσεων (DZNE) συγκαταλέγεται στα κορυφαία ερευνητικά κέντρα παγκοσμίως για ασθένειες όπως το Αλτσχάιμερ, το Πάρκινσον και η ALS, οι οποίες συνδέονται με άνοια, κινητικές διαταραχές και άλλες σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία.
Οι παθήσεις αυτές επιβαρύνουν σημαντικά τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, αλλά και την κοινωνία και τα συστήματα υγείας. Το DZNE δραστηριοποιείται στην ανάπτυξη νέων στρατηγικών για την πρόληψη, τη διάγνωση, την περίθαλψη, τη θεραπεία και τη φροντίδα, καθώς και στη μεταφορά των ερευνητικών αποτελεσμάτων στην κλινική πράξη.
Το DZNE διαθέτει δέκα ερευνητικές εγκαταστάσεις σε ολόκληρη τη Γερμανία και συνεργάζεται με πανεπιστήμια, πανεπιστημιακά νοσοκομεία και άλλα ερευνητικά ιδρύματα στη Γερμανία και το εξωτερικό.
Χρηματοδοτείται από το γερμανικό κράτος και είναι μέλος της Ένωσης Helmholtz και των Γερμανικών Κέντρων Έρευνας για την Υγεία.
Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover
Ειδήσεις υγείας σήμερα
Τα κουνούπια γίνονται εξαιρετικά ανθεκτικά στα εντομοκτόνα και απειλούν τη Δημόσια Υγεία
Υπέρταση: Οι ασθενείς προτιμούν τα φάρμακα από την αλλαγή τρόπου ζωής
‘Εφυγε από τη ζωή η συνδικαλίστρια Βάσω Φιλιππάτου
